Neposreden odgovor na vprašanje, zakaj Turnerjev sindrom prizadene le dekleta, je, ker tako fenotipsko kot genotipsko obstaja odsotnost Y kromosoma. Ta sindrom je edina izvedljiva monosomija pri ljudeh. Za nobenega spola ženskega kromosoma Y ni določenoin dejstvo, da ni para, torej odsotnost drugega X-kromosoma, določa pomanjkanje razvoja primarnih in sekundarnih spolnih značilnosti.
Ženske s Turnerjevim sindromom imajo skozi življenje otroški videz. Pojasnjujemo to in druge značilnosti te anomalije, ki ne šteje za invalidnost, ravno na svetovni dan Turnerjevega sindroma.
Kdaj je znano, ali ima dekle Turnerjev sindrom?
O tem 1 od 2500 deklet ima Turnerjev sindrom, ki se imenuje tudi Bonnevie-Ullrichov sindrom ali disgeneza gonad, monosomija X. Najpogostejša je diagnoza novorojenčka, še posebej, če ima značilno gubo na vratu (pterygium colli). Lahko pa tudi, da ženska ugotovi, da jo ima ravno takrat, ko želi biti mati in je sterilna
Mogoče je, da v otroštvu obrazne značilnosti sindroma niso zelo osupljive in to nizke rasti s prostim očesom ne vidimo kot anomalijo. Ob rojstvu so Turnerjeva dekleta krajše in tehtajo manj kot druga dekleta. V prvih letih življenja rastejo skoraj tako hitro kot njihovi starosti, sčasoma pa postane razlika v višini bolj očitna. Ta razlika je najbolj opazna ob vstopu v puberteto.
Ta bolezen je diagnosticiran s kariotipom ki je narejen iz vzorca krvi bolnika. Skoraj polovica deklet Turner je izgubila celoten kromosom X, pogosta pa je tudi izguba delov kromosomov ali mešanice več njih v različnih celicah.
Ali lahko postavite prenatalno diagnozo?
Da, je, toda v večini primerov in ker gre za bolezen s tako malo preiskovanci, tega običajno niso storili. Tudi če dandanes je vse pogostejša to se opravi z analizo plodovih celic, ki jo lahko dobimo z: amniocenteza (izvedena v 14-16 tednih nosečnosti), horionska biopsija (med 9-12 tedni nosečnosti) ali funiculocenteza (začne se v 20 tednih nosečnosti).
Ti testi so narejeni ko se na ultrazvoku pojavijo sumi. Nekateri razlogi za sum so hidrops fetalis, podpovprečna dolžina stegnenice, srčne malformacije, škrge in predvsem cistična higroma na vratu.
Es pomembno je, da je diagnoza postavljena čim prej začeti zdravljenje čim prej in čim bolj učinkovito. Prekinitev nosečnosti je postavljena, vendar je to težka odločitev. Zahvaljujoč znanosti se je kakovost življenja deklet s Turnerjevim sindromom izboljšala in upamo, da se bo še naprej izboljševala vsak dan.
Simptomi in zdravljenje
Najpogostejši simptomi vključujejo: pod povprečno višino, približno 20 centimetrov manj,
pogoste okužbe srednjega ušesa, ki v nekaterih primerih povzročijo gluhost, kratek in širok vrat, nizko postavljeni lasje na zatilju, otekanje rok in nog, široki prsni koš in široko ločeni bradavički, roke rahlo zategnjene ob komolce, prirojene srčne napake , skolioza, težave z ledvicami, ščitnico in kostmi.
Turnerjev sindrom se ne šteje za invalidnost, kljub težavam, ki jih preživijo dekleta. V večini primerov je inteligenca običajno normalna, čeprav s težavo pri abstraktnem razumevanju, vendar razvojne težave lahko ovirajo učenje ali imajo vedenjske težave. So dekleta, nagnjena k nizki samozavesti, tesnobi in depresiji.
Dekleta s Turnerjem se zdravijo z rastnim hormonom in rezultati kažejo, da je končno višino mogoče povečati s 5 na 10 cm. Mladostnice prejemajo zdravljenje z estrogenom izzvati razvoj sekundarnih spolnih značilnosti. Kasneje se ti estrogeni še naprej uporabljajo za preprečevanje osteoporoze.