Med nosečnostjo je ena največjih skrbi vsakega para ta, da vse poteka dobro in je otrok popolnoma zdrav.
Čeprav ne moremo popolnoma izključiti vseh možnih sprememb, v prvih mesecih nosečnosti moramo opraviti več testov in večino izključiti.
Ko dosežemo 12. teden nosečnosti, je čas, da opravimo prvi večji ultrazvok, od tega trenutka naprej bomo lahko izvedli vrsto zaporednih testov, da izključimo kromosomske spremembe pri dojenčku.
V večini primerov oz. Nevarnejših invazivnih testov se ne izvaja, razen če neinvazivni testi ne vzbujajo suma težav.
Videli bomo teste od manj do bolj odločnih in tudi invazivnih ter nevarnih.
Trojni pregled
Je, skupaj z 12. teden ultrazvok, prvi večji test da nam bodo storili v nosečnosti glede možnosti kromosomskih sprememb.
Materici se odvzame kri, pri kateri se določita dva hormona, od katerih enega proizvaja posteljica (PAPPA), drugega pa nosečniški hormon (BHCG), ki ga v tem času proizvaja jajčnik.
Vrednosti teh hormonov se kombinirajo z ultrazvočnimi podatki; velikost nuhalne gube in prisotnost nosne kosti pri dojenčku.
Upošteva se tudi starost matere in se popravijo glede na materino težo in ali je kadilka..
Te podatke analiziramo z računalniškim programom, ki nam bo predstavljal statistično tveganje da je naš otrok nosilec Downovega in Edwardsovega sindroma.
Rezultat je razvrščen kot nizko tveganje, vmesno tveganje in visoko tveganje. V primeru, da je tveganje majhno, staršem ne ponudijo nadaljnjih testov. Stopnja napak je 5%.
Test plodove DNA v materini krvi
Gre tehniko razmeroma moderno, njegova velika prednost je, da ni invaziven, tako da nosečnosti ne ogroža.
Temelji na dokazih o prisotnosti plodove DNA v krvi nosečnice.
Mati se odvzame krvni vzorec in odkrije fetalna DNK, nato se izvede rekonstrukcija in analiza te DNK, da se odkrijejo spremembe v kromosomih.
Je zelo zanesljiv, vendar niso analizirani vsi kromosomi, na splošno le tiste, ki so najpogosteje spremenjene.
Kadar spremembe niso zaznane, nadaljnji testi niso priporočljivi. če pa se rezultat spremeni in sumi na kromosomsko težavo, se izvede naslednji test.
Amniocenteza
Bilo bi naslednje preskus, ki ga je treba izvesti, če se v katerem od prejšnjih preskusov pojavi tveganje.
Gre invazivni test y predstavlja resnično tveganje za izgubo nosečnosti.
To se izvaja med 14. in 18. tednom nosečnosti. Najprej se izvede ultrazvočna študija, v kateri bodo zaznali količino plodovnice, lokacijo posteljice in dojenčkovo situacijo.
Ko so ti parametri ocenjeni, je območje oddaljeno od posteljice in ploda, kjer je veliko plodovnice.
Test se izvaja pod stalnim ultrazvočnim nadzorom, nas bodo pikali v trebuh, dokler z dobro količino tekočine in počasi vdihnemo na to območje, izvlekli bodo približno 20 ml tekočine, ki bo kasneje analizirana.
Pred zaključkom testa se preveri, ali otrokovo srce bije pravilno.
V potegnjeni tekočini zaznajo in gojijo plodove celice, tako da je mogoče analizirati genski material, to je kromosomov ploda in izvede popoln kariotip, pri čemer išče spremembe v številu ali obliki teh kromosomov.
Naslednjih 48 ur bo priporočil počitek In če je vaša skupina Rh negativna, je pomembno, da prejmete cepivo proti D, ki preprečuje, da bi vaše telo ustvarilo obrambo proti Rh, če je otrok Rh +.
Končni rezultat je dosežen v približno 20 dneh, čeprav se v prvem tednu začne opažati obstoj sprememb.
Čeprav ne zagotavlja 100%, da je naš otrok popolnoma zdrav natančnost glede normalnosti kromosomov ali ne je zelo blizu.
Tveganja
To je invazivni test. Najpogostejši zapleti razpoka vrečke z vodo, krvavitev, okužba v plodovnici ali splav.
Horionska biopsija
Sestavljen je iz pridobivanja vzorca horionskih resic za izvedbo genetska študija.
Kaj so horionske resice?
Chorion je ovojnica, ki obdaja zarodek in ki bo kasneje povzročila placenta, Resnice so del tiste ovojnice, ki bodo tiste, ki bodo sprožile mehanizem podrejanja omenjene posteljice. So tudi tisti, ki absorbirajo hranilne snovi za prehrano zarodka.
To lahko storite od 10. do 14. tedna in je celo bolj dokončna kot amniocenteza, saj več genetskega materiala dobimo iz ploda.
S to tehniko lahko izvedemo tudi plodni kariotip družinske prirojene bolezni, kot je cistična fibroza ali Huntingtonova horea.
To lahko storimo skozi maternični vrat ali s prebadanjem trebuha.
Izvaja se tudi z ultrazvočno kontrolo in pred koncem testa se preveri, da je srčni utrip zarodka normalen.
Pomembno je tudi počitek 24 ur po testu in cepljenju proti D, če je mati RH-.
Končni rezultat je prav tako dosežen v 20 dneh, čeprav se za hiter rezultat običajno izvede posebna tehnika, ki v manj kot tednu dninas vodi glede obstoja sprememb ali ne.
Tveganja so podobna tveganjem amniocenteze; pretrganje vrečke, okužba, krvavitev ali izguba nosečnosti.
Kordocenteza
Sestavljen je iz odvzem krvi neposredno iz otroške popkovine.
Pomembno je, da opravite ultrazvok, pri katerem specialist ne locira samo posteljice, dojenčka in količine plodovnice, natančno mora določiti tudi pot popkovnice.
Nato se punkcija izvaja skozi trebuh, vedno z ultrazvočno kontrolo, dokler ne pride do popkovnice in se nam dojenčku odvzame kri.
Količina krvi, ki jo odvzamemo v malo, približno 3-4 ml, za izvedbo otrokovega kariotipa in analizo, da ugotovimo, ali je v otrokovi krvi prisotna anemija ali druga sprememba.
Rezultati so zelo hitri in čez približno tri dni bomo vedeli, ali je prišlo do kakšnih genskih sprememb, pa tudi, če obstaja anemija ali kakšna krvna bolezen ...
To se naredi pozneje, nikoli pred 18. tednom nosečnosti. Izvede se, kadar ultrazvočni pregledi (zlasti v 20. tednu) pokažejo spremembe ali sumi, da je mati prenesla okužbo, ki bi lahko vplivala na razvoj otroka.